Välkomna till Tivoli Empatia!

Heja Maria PH! Det var startskottet för oss att börja packa upp, städa, tvätta och göra annat tråkigt

hej så länge, tänker på er! 

Oj!
Jag läste nu i andra tråden. tack PB för länken!
Jo jag känner till Prader Willi. men det beror säkert på att mitt förra labb syssladeom olika kromosomskador och därmed fick man höra talas om en mängd olika syndrom. Och ja tyvärr kan Prader Willi vara väldigt jobbigt. Jag hoppas verkligen att föräldrarna kan få allt tänkbart stöd. Både från omgivningen (familj vänner etc) men även från samhället i form av extra resusrpersoner etc. Ibland måste man kämpa HÅRT för detta men de ska inte ge upp. Ett par av mina allra närmaste vänner har barn med olika sk handikapp varav ett är Doms syndrom och ett är ett fel på diafragman vars genetiska ursprung man inte känner till. I båda familjernas fall har livet självklart ändrats drastiskt. Men de är båda otroliga måte jag säga! Men jag har fått höra många turer med respektive kommun ang detta med extra hjälp etc etc etc. Det är inte lätt. En av makens dstudiekompisar har även de ett bar med ett kromosomfel Di Georges syndrom eller Catch 22 som är en deletion på kromosom 22. Det var exakt denna kromosomskada som majoriteten i mitt gamla labb forskade om. Själv studerade jag då ett annat syndrom som var mycket allvarligare. En deletion på kromosom 1 vilket kan resultera i mycket gravt skadade barn eftersom de flesta får olika neurologiska skador. Även denna var en mycket ovanlig form av  kromosomal skada. 

Jag har även vänner vars ena barn har diagnositerats med ADHD och självklart är det även för den familjen ett nytt liv som måste utvecklas.

Jag kan inte annat än hoppas innerligt att din vän i andra tråden verkligen kan få det stöd de behöver för att gå vidare och göra sitt och Eloises liv så bra som det bara går! För det går!!!

Ja man känner sig kanske inte berättigad till att gnälla så mycket men jag vill eg inte gnälla bara säga att jag är glad att min blivande make är den som ville vi skulle skaffa barn och att det inte är jag som tjtat mig till det, vi planerar att "baka" i sommar efter vår vigsel. Att detta betyder så mycket för mig är för att jag har en synsjukdom som gör att mitt synfält sakta men säkert försvinner till inget. Det är ärftligt så av den aspekten har jag varit osäker på om barn kommer på tal som en faktisk plan och när, för jag vill ju sjklart uppleva så mye som möjligt av dess uppväxt och min blivande i min närvaro oxå såklart.

Jag vet det har gått fortare för mig än för min pappa och hans mamma, det verkar som om det med varje generation ser sämre ut för den som får det så att säga. Farmor ser ju fortf liiite och är lite över 70. men pappa ser ca 10 grader av totalt 70 o är 48, jag är 23 och har ca17-20 grader av 70. Detta har gett mej en stress som jag inte viljat smeta av på min blivande. han säger jag inte gjort det så får väl tro honom. Men barnet är väldigt välkommet från oss båda så vi hoppas allt ska gå bra i sommar med bakandet

Kängu: Island ligger på min lista också! Så småningom... Vill gärna rida en tur då också. Rätt bra att även maken kan åtminstone "åka häst", och en islandshäst är ju lättare än en stor.

Needlecushion: kan man göra en sådan analys via fvp? Som Sweet påpekat kan man ju göra mkt bredare analys än vad som normalt görs. Har man en genetisk "defekt" så borde de kunna scanna för den? Lycka till!

 

Sweet: herregud, hon somnar inte på 1minut! Men det tar en gonattsaga och så går vi ut, sedan somnar hon för sig själv vilket är otroligt skönt. Jag vet att vi inte är ensamma om detta; det finns många barn här i tråden som gör det men just i det sällskapet var vi ensamma om det

PB, vet du varför de har fortsatt utreda lilla Elise och till sist hittade det här felet? Jag har nämligen inte hunnit med att läsa på sista tiden och det sista jag läste var att de inte hittat något fel?? Vad skiljer henne från andra små bebisar? Eller om du kan länka till rätt inlägg, om det nu finns något sådant.

Needlecushion, jag undrar också om man kan screena för detta? Hur stor är chansen att barnet ärver detta? Vet man det? Vad betyder 20 grader av 70? Hur mycket ser du nu? Hoppas att det går bra för er!

Vilken härlig skiddag det har varit! Skare är det så det går inte att spåra men det betyder att man i princip kan åka precis var som helst här på Alvaret. Strålande sol, minus fem och äntligen blev vallan lyckad!

Needlecushion - kära nån vilken läbbig aspekt av bebisfabriken! Önskar er all lycka till!

Och Sweetan - fascinerande saker du forskar inom!

ego - sovdags för att orka upp till jobbet imorgon...

Godnattkramar!!

PB - av er som följer båda trådarna känns detta säkert bara trevligt, men jag förstår ändå inte, varför vi "blandar". De som vill läser här och den som vill där och enligt dig, de flesta läser båda. Då behöver man väl inte nämna samma saker i båda trådarna? Jag lämnar ut mig här och läser gärna allt ni skriver om allt möjligt och jag vet att det är ett öppet forum och att vi haft denna diskution flera gånger.

Hej på alla trådisar!

Skönt att läsa om trevligt helgfirande för så många

Nyår var relativt smärtfritt ur skotträdd-hund-synvinkel, vi hade en halvjobbig timme runt midnatt men helt klart hanterbart. Behövde inte ens använda munkorgen (våldsamt rädda/chockade djur har ju en tendens att bli lite vassa) och det är första gången ever.
Konstateras kan att fördelarna det här nyåret till stora delar uppväger det milt sagt opraktiska med att ha en hund som inte hör just nåt till vardags!

I övrigt är jag mest trött, arg, ledsen och uppgiven.

Har tid hos min nya läkare (ny företagshälsovård) den 4 och ska till neurofysio-nånting för att mäta nervimpulser (antar jag) den 11.
Undrar stillsamt om PB och jag har haft samma bokningstjänst? Vill minnas en blänk om tider sammer dagar även för Blommis?
Jag fyller dock på med familjerådgivning den 12 och psykopaten den 13 också...
Undrar när jag ska hinna jobba? Undrar om jag orkar jobba!?

Jag vill måla om köket. 

Hoppas att smärtan i händerna kan uppvägas av att det blir nåt nytt. Oavsett om det gör det eller inte så är jag ruskligt duktig på att spackla (ödmjukt eller hur?) och måla lär väl inte göra mer ont än att spackla inbillar jag mig.