Först av allt ett stort härligt grattis till Daa och skäggmannen! Vad underbart att Axel och Fälga är här, och att allt gick bra, trots att det vart lite för tidigt och stundtals förvirrande.
Jag har försökt skriva det här inlägget flera gånger de senaste 24h men inte klarat av det. Men nu känner jag att jag måste göra ett försök. Vi fick väldigt tråkiga och dåliga nyheter angånde Elise igår när vi var till sjukhuset. Hon har testat positivt för det hemska syndromet, det som jag bett till högre makter varje dag om att det INTE ska vara. Ingen av läkarna trodde att hon hade syndromet, som heter Prader Willi, eftersom hon inte har speciellt många "symptom"( bara typ 3) och framför allt för att hon inte har det sk prader willi utseendet, men det spelar inte någon roll, hon har prader willi, och vid 12 tiden igår öppnade sig marken under våra fötter och vi förlorade fotfästet.
Jag har aldrig gråtit så hårt och så förtvivlat, jag har aldrig sett min man gråta så förtvivlat att han inte kan prata. Det här är som att leva i vår värsta mardröm.
Nu tänker alla att så illa kan det inte vara, och nej det kanske inte blir så illa, men vårt liv som vi känner till det eller som vi har planerat det kommer oundvikligen att ändras och Elise framtid är numera både oviss och begränsad, men naturligtvis kommer hon att få ett underbart liv. Det kommer bara inte att vara det livet vi önskade vårt barn. Vi önskade henne hela världen och så kommer det inte att bli.
Prader willi är ett så kallar "sällsynt/ovanligt" syndrom och det drabbar ungefär 6 barn per år. Risken är 1/25 000. Det är oftast en ny mutation på kromosompar 15, dvs det är troligtvis inte genetiskt, men för säkerhets skull så kommer de att utreda mig och Panzer genetiskt och jag kommer naturligtvis att göra moderkaksprov vid en eventuell nästa graviditet. Eftersom barn med prader willi är så pass krävande att man inte klarar av fler handikappade barn( vi kommer iaf inte att utsätta oss för det).
Det här har lamslagit hela vår familj, våra vänner och telefonerna går varma med samtal där vänner ringer och gråter. Jag orkar inte gå igenom alla "tänkbara" symptom och sjukdomsbilder som finns, men det största problemet är att psw barn/ vuxna inte känner mättnadskänsla, och således är konstant hungriga, detta kombinerat med att de har 60% lägre energibehov gör att de måste leva på en strikt diet hela sitt liv för att itne drabbas av extrem övervikt. Naturligtvis är detta ett helvete, tänk er själva att ha en 2åring som gråter av hunger och som inte får äta...
Man måste låsa kylskåp och öv skåp där det kan finnas livsmedel, alt låsa köket helt. Psw drabbade kan itne förväntas ta ansvar för sitt matintag och kan äta sig till döds om de har "fri" tillgång till mat.
Intelligensnivån variera mellan normalbegåvad till gravt utvecklingsstörd. Vidare har de en ökad riskt för en hel rad av psykiska problem så som tvångstankar, tvångsmässiga beteenden, självskadebeteende och neuroser. De har också en ökad risk för att drabbas av autism av olika grader.
De blir även kortväxta och kommer inte i puberteten så de måste äta både tillväxt, och könshormoner.
Just nu vet vi inte riktigt hur vi ska ta oss vidare, naturligtvis är vi fortfarande vansinnigt kära i vår underbara dotter och hon är ju samma barn som hon var innan diagnosen, men hennes framtid har förändrats i våra ögon och det är en vansinnigt stor och outsägligt svår sorg för oss. Bi sörjer inte vårt barn men vi sörjer barnet och framtiden som vi som familj trodde att vi skulle få.
Vårt liv kommer aldrig att bli sig likt och just nu är det svårt att förstå hur vårt liv kommer att gestalta sig, hur blir det med flera barn? Kan vi? Orkar vi? Vad kan vi göra för att göra vårt lilla mirakels liv så bra som möjligt? Svårighetsgraden om man kan säga så varierar väldigt från barn till barn och de kan ha en lindrig version med bara ett par "symptom" till en grav version med massor av symptom.
Sjuksköterskorna på neo grät när de fick veta, hon som är så underbar, hur kan hon ha ett sådant fruktansvärt syndrom?
Nu är det ju så att livet kommer naturligtvis inte alls att gå under och vi och Elise kommer att få det bra, det är bara det att just nu är våra hjärtan så trasiga och sorgen så stor att vi inte riktigt är mogna att ta till oss alla visdomsord. Innerst inne vet vi att allt kommer att bli bra, somliga av oss får en krokigare väg att gå än andra. Men visst är det svårt att förstå att vi är, de som har det där speciella barnet, det där enda på 25 000. En av 6 varje år...
Men å andra sidan, vi har ju alltid vetat att Elise är speciell 
*försöker förtvivlat ta in vad du säger*
