Ärftliga sjukdomar - förhindra att ens barn får dem?

Jag tycker definitivt att om man kan hindra att sina barn får sjukdomar, så ska man givetvis göra allt man kan för det, både för barnens skull och hans skull.
Han kommer ju annars att lida av kroniskt dåligt samvete om barnen får sjukdomen pga att han inte ville testa sig.
Jag tror nog innerst inne att han vet det också, men han är nog rädd som du skrev.

Absolut förhindra att ens ev barn får ärva sjukdomar om det går. Vem vill se sitt barn med tex muskelatrofi om man hade kunna förhindrat det?

mycket handlar väl om ifall sjukdomen bryter ut i spädbarnsålder eller om man kan leva ett normalt liv ändå o få sjukdomen som "gammal"...

om man riskerar att föra över en sjudom redan via generna i magen o den bryter ut vid födseln kan jag nog tycka man leker med liv...

Det handlar om livskvalite...

Jag tror inte din bror skulle stå ut med tanken o förlåta sig själv att få ett barn med defekt redan som spädis o riskera långa sjukhusvistelser, dyra mediciner, ändlösa operationer, fysiskt lidande, psykiskt lidande, värk o smärta dygnet runt o risk att kanske dö vid 2-3 års ålder...

Vilket liv får det barnet?`

Om det är humanare att dö än att leva skulle jag ens aldrig riskera att bli förälder utan skulle hellre leva barnlös med hjälp av sterelisering.

Kanske istället ställa upp som fosterfamilj, adoptera ett barn, provrör, ägg/sperma-donator, surrogatmamma osv om man inte vill leva utan barn...

Din bror gör framtida barn en björntjänst över att inte gå o testa sig... om de framtida barnen dessutom får veta att pappan inte testade sig utan lät de födas i ovisshet så kan det bli problem längre fram...
Vem vet hur ett barn reagerar på ett sådant besked? Att ens förälder riskerade MITT liv pga att man var rädd för provsvar....?

Först av allt, grattis till att du inte bär på den sjuka genen!!! Det måste vara en lättnad att veta.

Jag tror att man måste respektera den enskilda individens önskemål. Oberoende om din bror är rädd eller tycker att naturen bör få ha sin gång så måste man respektera hans beslut. Sen' får jag hoppas att han är ärlig inför kvinnan som han skall ha sina barn med, så hon faktiskt också kan fatta ett informerat beslut. Hon kan ju välja att gå din brors linje och ta risken, hon kan stanna hos honom men välja att inte skaffa barn alls, eller så kan hon ju lämna honom och skaffa barn med någon annan.

Jag tycker dock att det är sorgligt om din bror låter bli att kolla sig pga rädsla, eftersom den rädslan måste påverka hans liv i såväl stort som smått. Men som sagt, man måste respektera det beslut han fattar.

Personligen hade jag kollat mig och om det sen' fanns ett sätt att garantera att barnet inte skulle få sjukdomen, då hade jag gjort allt för att få friska barn. Själv har jag valt bort barn bland annat pga att vi har psykisk sjukdom i familjen som tycks gå i arv till gossebarnen. Jag vill inte att mitt barn skall riskera att behöva leva med en svår kronisk sjukdom. Så vitt jag vet kan man inte identifiera och därmed inte heller ta bort den sjuka genen vår familjs sjukdom, så i stället förblir jag barnlös.

Tack för era svar!

Det är mycket stor risk att barnet har sjukdomen redan vid födseln och endast blir ett par år gammal.
Jag sa till min bror att "hoppas du berättar för den ev mamman då vilka risker som finns" för det måste ju vara hemskt för henne om hon inte har förstått risken.

Brudkronan; det måste ha varit ett svårt val du var tvungen att göra. Tycker att det är härligt att det finns så osjälviska människor som du!

Jag kan ju också säga att jag grät av lycka när jag fick provsvaret. Tyckte nämligen att jag hade alla möjliga symptom...men så blir det väl när man vet att risken finns.

Hur som helst, jag hoppas att min bror ändrar sig.
Han säger att tjejen han träffat nu "ska föda hans barn", det var därför diskussionen kom upp.

Jag haller med de andra har, jag skulle ocksa testat mig och gjort vad som kan goras om jag haft sjukdomsgenen. Jag har sjalv en akomma som det sags inte ar arftlig men bade jag och min syster har fatt samma besvar..

Ann-Sofi: At välja bort att riskera föda ett barn med en psykisk sjukdom är, för mig, inte bara en osjälvisk handling. Jag växte upp med en svårt sjuk bror och vet alltså hur svårt det är att leva nära en älskad människa i hans situation. Jag såg och upplevde hur det slet sönder min familj, och jag såg hur hans lidande inte bara förstörde honom, men även gav alla omkring honom, kanske allra mest mina föräldrar, men också oss syskon, en evig känsla av otillräcklighet och skuld, en ångest över att inte räcka till, förstå och kunna hjälpa.

Jag älskade min bror, men när han dog, bara 33 år gammal, så var det ett dubbeleggat svärd... jag sörjde honom, men plötsligt var allt lugnt. Jag visste var han var, behövde inte längre oroa mig för hur han hade det, om han led, om han svalt, om han grät, om han just i den stunden försökte ta livet av sig. Det var helt enkelt över, och det blev lugnt, vår familj började läkas mitt i all sorg. Den känslan ger mig också dåligt samvete naturligtvis.

Nå, dessa erfarenheter gör att jag inte kan tänka mig att genomlida en liknande situation igen, och om den sjuka personen skulle vara mitt eget barn, det hade krossat mig. Så, beslutet grundas inte alls bara på att barnet skall få slippa lida, eller att jag helt enkelt vill stoppa att den sjuka genen fortlever, utan även för att jag inte vill riskera att mitt och min familjs liv skall bli så svårt igen.

Först vill jag påpeka att jag aldrig har ställts inför ett så svårt val, men jag tror inte att jag skulle vilja föda ett sjukt barn till världen. Jag tycker att det är fel både i ett stort och litet perspektiv.

När det sedan finns möjlighet att se till att barnet inte är sjukt så är det absolut rätt väg att gå. Å andra sidan kan jag verkligen förstå oviljan mot att testa sig. Kanske kommer han över det efter ett tag och vill veta hur det är istället för att gå och kanske oroa sig i onödan? Det är synd att ni inte kunde göra gemensam sak i testningen för även om sannolikheten egentligen inte förändras bara för att du är frisk så kan det säkert kännas som det eftersom att chansen är 50/50....

brudkronan; vet inte riktigt hur jag ska svara dig, ni har verkligen haft en hemsk tid du och din familj och jag förstår ännu mer ditt beslut nu.

Jag kan också känna att min mamma kanske skulle ha det bättre på andra sidan eftersom hon inte kan göra någonting själv, har ont och börjar bli lite snurrig i huvudet (tycker iaf jag och min bror). Pappa får dessutom inget eget liv utan måste sköta om henne hela tiden (när inte hemtjänsten är där.
Får dåligt samvete när jag tänker så, vill samtidigt ha kvar henne så länge som möjligt hos mig.

Fy f-n för alla sjukdomar som bryter ner våra nära och kära!

Det är fantastiskt vad man kan göra idag. Tyvärr tycker inte jag att det är så enkelt som det verkar låta, utan att många frågor kring etik, hur liv och lidande värderas, och vem som ska bestämma över det.

Fler och fler styrande gener har kunnat isolerats och identifieras. Om det är okej att på konstgjord väg ta bort en sjukdom med motiveringen att det orsakar lidande och ett svårt liv - blir det då okej att ta bort genen för, säg, homosexualitet, depression eller fetma för det hårda liv och onödigt lidande som de oundvikligen kommer att utsättas för?

Med vår släkt kommer ett par sjukdomar i arv. Depression, som är oerhört jobbigt att leva med och ibland till och med ett livshotande tillstånd. Vi kan även drabbas av ärftliga neurologiska och immunologiska sjukdomar. För min del har det inneburit ett handikapp som gör att jag har förtidspensionerats på deltid. Jag får jobba dubbelt så hårt som alla andra och kommer aldrig att kunna förverkliga mina drömmar. Men INGEN kan komma och säga att det lidande jag har utsatts för i min livstid gör att det vore bättre ifall jag inte funnits i överhuvudtaget.

Jag har jobbat som assistent åt barn och ungdomar med mycket svåra handikapp. De har aldrig känt ett 'normalt' liv. Några har aldrig känt smaken av föda, andra är totalförlamade och utan talförmåga, men med en intellektuell kapacitet som matchar de flesta andras. Men precis som jag är de ledsna och lyckliga ibland. De skrattar. De njuter av att höra en bra låt, av mänsklig närhet, av att sitta i vårvärmen eller att sjunga i duschen. De har ett svårare och ett mer kvalfyllt liv än många, många andra. Men de har livskvalitet ändå.

Jag tycker inte att det är möjligt att sätta sig över någon annans liv på ett sådant sätt. Skulle jag ha velat vara utan min sjukdom? Nej, trots att den har bringat mig både smärta och svårigheter. För den har också format mig till den jag är, den har gett mig erfarenheter och påverkat min personlighet. Det finns inte "rätt" och "fel" sätt att leva. Och den enda som kan avgöra om ens liv är värt att leva, om det har kvalitet, är personen som lever det.

Och dessutom: om din bror testade positivt för sjukdomen, vad är det som säger att han ens skulle vilja skaffa barn även om barnen hade perfekta provrörsgener? Tror du verkligen att han medvetet skulle utsätta sina barn för att se en förälder insjukna i en svår sjukdom? Och vad gott skulle komma från att gå omkring med vetskapen om att man har en framtid med svår sjukdom, handikapp och för tidig död att se fram emot?

jag bär själv kanske på en gen som ger en cancer, och det kan nog vara som du tror att din bror är rädd för att testa sig för att han är rädd för att få reda på svaret och sen behöva oroa sig hela livet för att sjukdomen ska bryta ut och veta hur det kan bli för en, så har det i allafall varit för mig hittills.

Om jag har genen och skulle kunnat hindra att eventuella framtida barn får den, så skulle jag nog ta den chansen, för att barnet skulle slippa gå igenom alla undersökningar (för att bevaka om han fått canser än) och operationer som min pappa fått gå igenom på grund av genen och att han förra året utvecklade cancer (och därför så opererade de bort hans tjocktar i förebyggande syfte och ska snart ta hans ändtarm också, han höll på att dö av förgiftning på sjukhuset, eftersom tarmarna började läcka efter en första operation). De förebyggande undersökningarna och åtgärderna räddade min pappas liv, min farbror hade inte lika tur, han fick cancer innan de httat genen och han är nu döende, min faster har dött och tonvis med personer på pappas sida av släkten längre tillbaka i tiden.

Jag kommer att ta ett gentest när jag känner mig mogen för det, för jag vill inte dö av canser och skulle jag ha genen så kan jag räddas av förebyggande undersökningar. Om din bror någon gång i framtiden känner att han vill ha barn så kanske han tar ett test han också, i samråd med den eventuellt blivande mamman (hon borde ju ha lite att säga till om också och kanske inte alls håller med din bror om att låta naturen ha sin gång).

Marian; anledningen till att den hätska diskussionen mellan min bror och mig kom upp var just att han har träffat en tjej som han kan tänka sig att skaffa barn med. Tidigare har han varit helt ointresserad av det.

Jag själv väntade verkligen in i det sista med att testa mig eftersom jag inte ville veta om jag hade sjukdomen. När jag nu äntligen träffade en kille som ville skaffa barn var det självklart för mig att testa mig.
Enligt läkaren så är det väldigt liten risk att någon av oss får sjukdomen, vi borde ha insjuknat tidigare då eftersom sjukdomen tydligen går ner i åldrarna när den ärvs. Så om min bror skulle ha den så är det förmodligen en lindrigare form än min mammas.
Sen kan man även bära på generna utan att utveckla sjukdomen. Men man kan "smitta" sina barn om man har otur.

Jag vet att det är en stor etisk fråga det här, det var därför jag startade diskussionen för att höra hur ni andra ser på saken. Min åsikt står fast men det är ändå kul att höra vad ni tycker.

Hej! Jag har en sjukdom som heter dystrofia myotonica. Det är en sjukdom som gör att man är muskelsvag.Den är ärftlig, och jag har haft den hela livet, men fick en riktig diagnos först för ca ett år sen.Jag fick en son för 12 år sedan och han är lindrigt utvecklingsstörd och har samma sjukdom som jag, men inte så lindrig.Det var ett hårt slag att få veta att det var min sjukdom som orsakade hans handikapp. Hade min första neurolg som ställde diagnosen för flera år sen följt upp mig hade detta kanske inte hänt.Nu älskar jag givetvis min son över allt förnuft,men eftersom det inte syns på honom vad han har så förstår inte folk iblan varför han gör vissa saker som inte andra gör det.Dessutom är han öronbarn,haft astma,muskelsjukdomen och cancer.Allt orsakas inte av myotonican.Min bror har lovat att testa sig om han sak skaffa barn,men min pappa som det kommer ifrån vill inte gå till någon läkare.Han kanske känner av det en gång om året.
Min blivande man och jag ska få hjälp att skaffa barn med Pgd-metoden. Ändå finns det bara en chans på 25% att det blir friskt.Ägget befruktas utanför kroppen och sen efter celldelning tas det test om det är friskt och då lägs det in i kvinnan igen.
Det är synd att en del män inte kan inse att de kanske har eller bär på något.Jag tycker din broro ska gå med sin partner. Det finns hjälp och stöd.
Vi fick det!

Hej Dusty! Intressant att läsa ditt inlägg eftersom du har samma sjukdom som min mamma.
Jag hoppas verkligen att min bror går till läkaren när det blir dags för dem att skaffa barn. Förhoppningsvis tar han sitt förnuft till fånga.

Hur gammal var du när du fick diagnosen?

Visste du att din pappa bar på sjukdomen?

Min mamma hade ingen aning om att sjukdomen fanns i släkten när hon fick diagnosen vid 34 års ålder (hon är 60 nu) men hon har i efterhand förstått att det kommer från hennes pappa eftersom hennes halvbror också har blivit sjuk och hon känner till några manliga kusiner som också har sjukdomen.
Hon fick mig och min bror innan hon diagnostiserades

Det är värkligen skönt att det finns möjlighet till provrörsbefruktning, jag hoppas verkligen det går vägen för er.

Många kramar från Ann-Sofi

För att svara på frågan:

Det beror på sjukdomen. Jag har en medfödd sjukdom, men som inte försämrar mitt liv på ett sådant sätt att jag oroar mig för eventuella barns livskvalite. Hade jag en ärftlig sjukdom som var värre så skulle jag nog tänka annorlunda. Men oavsett så vill jag veta, göra alla tester, så att jag åtminstone kan ta ett beslut där jag har alla fakta.

Hej Ann-Sofie!
Jag tror att jag var lite över 20 första gången jag fick diagnosen.Men eftersom det inte vart någon utredning så tänkte jag inte så mycket på det.Sedan fick jag diagnosen för ett år sen och fick massor av information. Jag hade fått lite mer besvär då.Jag visste inte att min pappa har det. Han har aldrig haft några besvär direkt.Lite muskelsvag men inget man reagerat över. Detta blir ju värre generation efter generation. Han berättade att han känt av det lite när jag fått min diagnos först nu.Eftersom han inte haft det så som jag så har han aldrig kollat det.Du och din bror har haft tur som inte fått det.Din bror borde ändå kolla sig om de tänker skaffa barn.Jag önskar ingen manniska det jag upplevde.Det var ingen läkare som märkte på min son utan jag själv fick trycka på. Det ät jobbigt att inse att barbet är sjukt, men man måste hjälpa istället för att stjälpa.Jag tror att min äldsta kusin också har detta.Du skriver att din mammas muskler förtvinar.Jag har mest effekten att jag är svag.Men följdsjukdomar är grå starr,hjärtproblem och något annat. Jag har det ganska lindrigt, men min son har det värre.Hoppas allt går bra.
Dusty

dusty; skönt för dig att du har det lindrigt. Som du sa så blir det värre generation för generation så min bror borde ju ha märkt av det om han har det nu (han fyller 30 i år).

Det kan väl stämma som du säger att min mamma är muskelsvag, kanske inte är samma sak som att musklerna förtvinar.
Hon sitter iaf i rullstol nu och är ganska hjälplös när hon inte har någon som hjälper henne. Tack och lov har hon ett ganska gott humör och det är ju skönt!

Ett tillägg från Dusty. Jag fick dignosen ordentligt när jag var 37 år. En annan effekt man får av denna sjukdom är en enorm trötthet som är oförklarlig.Jag gick till min husläkare ofta, och det tog tid innan jag kom ihåg undersökningen på KS. När han fick journalen därifrån så gick allt snabbt. Jag har världens bästa neurolog på Huddinge Sjh.Stöttar till 100%.
Kram Hillevi (Dusty)

dusty; det var på Huddinge sjh jag var också. Kände mig väldigt trygg med neurologen där. Skönt eftersom jag var nästan gråtfärdig när jag kom dit.